本病,元素,患者,角膜,肝功能
提問: 關于肝豆狀核變性
●患者性別：女●患者年齡：１０●詳細病情及咨詢目的：吐詞不清，吞咽困難．服用青霉胺，不見好．有沒有別的辦法啊？眼注意些什么？能治好嗎？都生命的威脅有多大啊？
医师解答: 更改補充:應該注意些什么對生命的威脅有多大日常生活飲食應注意些什么在廣東有那些專治這種病的醫院
治療如下 1. 低銅飲食 避免或限制富含銅元素的食物，如動物肝臟、水生貝殼類動物、堅果、巧克力等，注意控制飲用水的銅攝入量。 2. 驅銅治療 1） 青霉胺 ①初始治療：每天20-30mg/kg，25kg以下的患者按25kg計算，最小劑量每天0.5克，分2-4次，餐前半小時服用，同時補充維生素B6每天12.5-25mg。根據24小時尿銅定量調整藥物的劑量（24小時尿銅的排泄量應在20-30μg/kg以上）。 ②維持治療：臨床癥狀穩定好轉，肝功能基本恢復正常，角膜K-F環消失，24小時尿銅（服用青霉胺時）降至10-12.5μg/kg以下時，青霉胺減量至維持量每天0.5g。 2） 鋅鹽 單藥治療適用于本病驅銅治療后的維持治療或癥狀前患者的預防治療，一般不作為初始治療。葡萄糖酸鋅（每片35mg含元素鋅5mg）、硫酸鋅（每片100mg含元素鋅22.5mg）。一般推薦劑量，兒童元素鋅22.5-25mg/次（體重在45Kg以上者每次元素鋅45-501mg），每日3-4次，餐前半小時或餐后2小時服用。應使24小時尿銅的排泄量保持在100-150μg以下。 3） 青霉胺和鋅鹽聯合治療 使用于本病初始治療。青霉胺與鋅鹽均為空腹且間隔至少1小時。青霉胺標準劑量同前，分2次空腹口服（9Am，9Pm）;鋅鹽標準劑量同前，每天3次，空腹服用（餐前0.5-1小時），應使24小時尿銅的排泄量在20-30μg/kg以上。當臨床癥狀穩定好轉，肝功能基本恢復正常，角膜K-F環消失，24小時尿銅（單用鋅鹽時）降至150μg以下時，可單用鋅鹽維持治療。 4） 對青霉胺不能耐受者可選用曲恩汀（trientine），劑量與青霉胺相同，或四硫鉬酸銨（ammonium tetriethiomolybdate）3mg/kg，分6次。 3. 對癥治療 對嚴重肝病患者應給予支持治療。對嚴重錐體外系癥狀者，可加用左旋多巴或安坦。 三. 遺傳咨詢 本病患者的同胞兄弟姐妹患本病的幾率為1/4，故應進行系統檢查以確定或最終除外本病。對核心家系可進行家系聯鎖分析及基因突變分析。 廣州的醫院建議您選擇三級綜合醫院.
非常感謝!
不客氣.
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治療如下 1. 低銅飲食 避免或限制富含銅元素的食物，如動物肝臟、水生貝殼類動物、堅果、巧克力等，注意控制飲用水的銅攝入量。 2. 驅銅治療 1） 青霉胺 ①初始治療：每天20-30mg/kg，25kg以下的患者按25kg計算，最小劑量每天0.5克，分2-4次，餐前半小時服用，同時補充維生素B6每天12.5-25mg。根據24小時尿銅定量調整藥物的劑量（24小時尿銅的排泄量應在20-30μg/kg以上）。 ②維持治療：臨床癥狀穩定好轉，肝功能基本恢復正常，角膜K-F環消失，24小時尿銅（服用青霉胺時）降至10-12.5μg/kg以下時，青霉胺減量至維持量每天0.5g。 2） 鋅鹽 單藥治療適用于本病驅銅治療后的維持治療或癥狀前患者的預防治療，一般不作為初始治療。葡萄糖酸鋅（每片35mg含元素鋅5mg）、硫酸鋅（每片100mg含元素鋅22.5mg）。一般推薦劑量，兒童元素鋅22.5-25mg/次（體重在45Kg以上者每次元素鋅45-501mg），每日3-4次，餐前半小時或餐后2小時服用。應使24小時尿銅的排泄量保持在100-150μg以下。 3） 青霉胺和鋅鹽聯合治療 使用于本病初始治療。青霉胺與鋅鹽均為空腹且間隔至少1小時。青霉胺標準劑量同前，分2次空腹口服（9Am，9Pm）;鋅鹽標準劑量同前，每天3次，空腹服用（餐前0.5-1小時），應使24小時尿銅的排泄量在20-30μg/kg以上。當臨床癥狀穩定好轉，肝功能基本恢復正常，角膜K-F環消失，24小時尿銅（單用鋅鹽時）降至150μg以下時，可單用鋅鹽維持治療。 4） 對青霉胺不能耐受者可選用曲恩汀（trientine），劑量與青霉胺相同，或四硫鉬酸銨（ammonium tetriethiomolybdate）3mg/kg，分6次。 3. 對癥治療 對嚴重肝病患者應給予支持治療。對嚴重錐體外系癥狀者，可加用左旋多巴或安坦。 三. 遺傳咨詢 本病患者的同胞兄弟姐妹患本病的幾率為1/4，故應進行系統檢查以確定或最終除外本病。對核心家系可進行家系聯鎖分析及基因突變分析。 廣州的醫院建議您選擇三級綜合醫院.
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